Santé Doc
Une insuffisance de mélanine ou un défaut dans le processus de sa distribution peut être à l'origine de l'albinisme dont les manifestations les plus visibles sont un défaut de pigmentation cutanée et une coloration insuffisante des yeux et des cheveux. Cela dit l'albinisme est à la fois une maladie des yeux et une pathologie de la peau. Malgré les limites des traitements curatifs, les albinos peuvent être correctement prise en charge.
Deux grandes catégories d'albinisme
L'albinisme peut être divisé en deux grandes catégories : albinisme oculo-cutané et l'albinisme oculaire.
L'albinisme oculo-cutané touche à la fois la peau et les yeux tandis que l'albinisme oculaire affecte principalement les yeux avec peu ou pas de participation de la peau. L'albinisme oculo-cutané est une maladie autosomique récessive, alors que l'albinisme oculaire est une pathologie récessive liée au sexe.
L'albinisme affecte tous les groupes raciaux. Cependant, l'albinisme oculo-cutané de type II survient plus fréquemment chez les afro-américains et les populations africaines.
Symptômes
Les symptômes liés à cette pathologie apparaissent dès la petite enfance. Ils comprennent généralement. Une décoloration de la peau, des cheveux et des yeux, qui est causée par des anomalies du métabolisme de la mélanine, la photophobie, une diminution de l'acuité visuelle due à une hypoplasie de la fovéa, le strabisme (le fait de loucher) et un nystagmus (mouvement involontaires du globe oculaire).
Symptômes oculaires
Les personnes atteintes d'albinisme ont toujours des problèmes de vision pas corrigeables par des verres. Le degré de déficience visuelle varie selon les différents types d'albinisme et de nombreuses personnes atteintes d'albinisme sont donc "légalement aveugle". Cependant la plupart utilisent leur vision pour de nombreuses tâches, y compris la lecture et ne pas utiliser le braille.
Symptômes dermatologiques
Chez la plupart des personnes atteintes d'albinisme on assiste à une altération du teint ou de la couleur des cheveux. On ne peut cependant établir de diagnostic de l'albinisme à partir de ces symptômes. Les personnes atteintes de certains types d'albinisme ont besoin de prendre des précautions pour éviter des dommages causés à la peau par le soleil. A leur nombre on compte l'utilisation de crèmes solaires, et le port de chapeaux et de vêtements de protection contre le soleil.
Causes de l'albinisme
La mélanine est un pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme est provoqué par un trouble du métabolisme de la mélanine. Le défaut peut se situer soit au niveau de la synthèse de la mélanine, soit au niveau de sa distribution dans l'organisme. La mélanine est synthétisée dans les mélanocytes de la tyrosine d'acide aminé. Ce processus se déroule dans des organites spéciaux appelés mélanosomes.
En cas d''albinisme oculo-cutané, on assiste à une diminution de la quantité de mélanine présente dans chacune des mélanosomes. Au niveau de l'albinisme oculaire, on observe une réduction du nombre de mélanosomes, bien que chacun des mélanosomes peut être entièrement pigmenté.
Prise en charge de l'albinisme
Les traitements sont limités car l'albinisme est une maladie génétique. Cependant des soins pour les yeux et un suivi de la santé de la peau sont importants afin d'assurer une vie plus confortable aux patients.
Les albinos ont généralement besoin de porter des verres correcteurs. Des examens annuels de la vue sont préconisés à cet effet.
Bien que la chirurgie soit utilisée rarement dans le cadre du traitement de l'albinisme, l'ophtalmologiste peut recommander une intervention chirurgicale sur les muscles optiques pour minimiser nystagmus. La chirurgie peut également aider à corriger le strabisme. Le médecin doit procéder à une évaluation annuelle de la peau en vue déceler d'éventuels tumeurs ou des lésions pouvant conduire à un cancer.