28 juin 2014 AccueilMaladiesMaladies ophtalmologiquesMaladie de Stargardt

Maladie de Stargardt, une dégérescence macumaire progressive

La maladie de Stargardt ou fundus flavimaculatuse est la forme la plus commune de la dégénérescence maculaire, qui entraîne une perte progressive de la vision. Elle est causée par la mort des cellules photoréceptrices, dans la partie centrale de la rétine appelée la macula. Cette maladie héréditaire commence généralement chez des personnes jeunes entre 6 et 15 ans et peut conduire à la cécité en cas de complication.

La maladie de Stargardt ou syndrome de Stargardt, parfois dénommée fundus flavimaculatuse est une affection de l'œil liée à une altération progressive de la région centrale de la rétine. La principale caractéristique de cette affection est la perte de la vision centrale tandis que la vision périphérique reste acquise. Cette maladie d'origine génétique atteint les enfants de 6 à 15 ans, quels que soient leur sexe ou leurs origines géographiques.

Elle se manifeste par la perte progressive de la vision qui conduit finalement à la cécité dans la plupart des cas. Jusqu' à ce jour la maladie de Stargardt reste incurable. Mais il est recommandé aux personnes, qui souffrent de ce mal de porter des lunettes de soleil qui bloquent 100 pour cent de rayons UV pour réduire la possibilité de dommages aux yeux.

Causes

La maladie de Stargardt est presque toujours transmise selon un mode autosomique récessif. Cela se produit lorsque les deux parents, appelés transporteurs, ont un gène de la maladie associé à un gène normal. Le gène de la maladie à été identifié comme étant le gène ABCA4. Lors de sa mutation il produit une protéine dysfonctionnant qui empêche le transport normal de l'énergie vers les cellules photoréceptrices de la rétine, qui se dégénèrent par la suite.

Des déchets lipides de pigment jaune s'accumulent dans l'épithélium pigmentaire rétinien responsable de maintenir les tissus sains. Il commence à se décomposer dans les cellules sous-jacentes de la macula. Cet endommagement se propage sur les cônes maculaire provoquant une atrophie de la macula et la perte de la vision centrale.

Symptômes

La maladie de Stargardt se développe généralement pendant l'enfance et l'adolescence. Les personnes atteintes de cette maladie remarquent d'abord un problème avec leur vision centrale, qui peut être floue, déformée ou avoir des zones sombres tandis que La vue périphérique reste intacte.

Au stade avancé de la maladie un pigment jaune gras s'accumule dans les cellules sous-jacentes de la macula. Au fil du temps, l'accumulation anormale de cette substance peut endommager les cellules qui sont essentielles pour la vision centrale claire. On constate alors une forte modification de la perception des couleurs. En cas de complication la perte progressive de la vision peut conduit finalement à la cécité dans la plupart des cas.

Traitement et prévention

Il n'existe aucun remède pour la maladie de Stargardt et aucun traitement pour ralentir sa progression. Cependant, des traitements génétiques sont déjà disponibles pour les affections apparentées, et il est probable qu'ils seront disponibles pour la maladie de Stargardt dans un proche avenir.

En attendant des précautions importantes peuvent être prises. Le port de lunettes de soleil pour protéger les yeux contre les rayons UV et de la lumière est utile. Pour les personnes qui ont déjà une perte de vision, une aide visuelle et la formation à la mobilité peuvent aider à s'adapter.

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