Santé Doc
Cette maladie est répandue dans les îles du pacifique où elle touche 8 à 10% de la population. Les personnes atteintes de cette pathologie incurable peuvent néanmoins être soulagés par le port de dispositifs oculaires.
Les différentes formes d'achromatopsie
Cette pathologie se présente sous plusieurs formes dont :
- l'achromatopsie cérébrale, qui fait suite à une lésion du cerveau. Cette forme est qualifiée d'achromatopsie acquise, car elle frappe des personnes, qui avaient auparavant une vision normale.
- la monochromatie au bleu : les personnes atteintes de cette forme distinguent le bleu mais pas les autres couleurs. La monochromatie au bleu résulte d'une altération du chromosome X.
- l'achromatopsie congénitale : Cette forme héréditaire est rare. Elle se caractérise par une vision en nuance de gris et une acuité visuelle très faible (1/10).
Les causes
L'achromatopsie cérébrale est une forme acquise de cécité des couleurs qui est causée par des lésions au niveau du cortex cérébral, plutôt que des anomalies dans les cellules de la rétine de l'œil. Elle est le plus fréquemment causée par un traumatisme physique, une hémorragie ou la croissance de tissus tumoraux.
Les formes héréditaires de l'achromatopsie sont imputables à un dysfonctionnement de la rétine.
La rétine est tapissée par deux types de cellules à savoir les cônes et les bâtonnets. Les premiers sont responsables de la vision en couleur, tandis que les seconds se chargent de la vision en blanc et noir. Les personnes frappées d'achromatopsie congénitale ont des cônes défectueux. De ce fait ils ne peuvent distinguer les couleurs. Ce défaut est dû à une mutation génétique récessive.
Les symptômes
Au nombre des symptômes les plus communs de cette pathologie, on distingue le nystagmus, qui est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire, l'absence totale de vision en couleur, la photophobie et une acuité visuelle extrêmement réduite (entre 1/10 et 2/10). Les personnes atteintes d'achromatopsie sont fortement incommodées par la lumière du soleil et les forts éclairages.
Traiter l'achromatopsie
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour l'achromatopsie, les symptômes sont gérables. Les lunettes de soleil, et la réduction de l'éclairage peuvent être utiles à ceux qui souffrent d'achromatopsie. En plein soleil les achromates utilisent des lentilles teintées très sombres, car leurs rétines ne possèdent pas les photorécepteurs nécessaires pour bien voir dans de tels contextes.
Cependant, depuis 2003, un dispositif cybernétique appelé eyeborg permet aux personnes atteinte d'achromatopsie de percevoir les couleurs par le truchement d'ondes sonores. L'artiste achromate Neil Harbisson fut le premier à utiliser un tel dispositif au début de 2004. Ce dispositif lui permit de réaliser des tableaux en couleur.
En outre des chercheurs ont conduits des tests concluants de thérapie génique sur des rats et des souris atteintes d'achromatopsie. Des tests ont effectués sur des chiens, mais les résultats étaient plus mitigés.