10 juillet 2014 AccueilMaladiesMaladies ophtalmologiquesMaladie de Leber

La maladie de Leber, une neuropathie optique

La maladie de Leber ou neuropathie optique de Leber ou encore atrophie optique de Leber est une affection génétique due à une altération des fibres du nerf optique, conduisant à une réduction visuelle, voire une cécité totale à long terme. Cette maladie est caractérisée par une névrite responsable du dysfonctionnement du nerf optique. Ce dysfonctionnement est provoqué par des mutations sur l’ADN mitochondrial transmis par la mère.

L'évolution de la maladie de Leber est progressive et sans signes apparents. L'affection est d'abord unilatérale (atteinte d'un œil) puis se bilatérise par la suite (atteinte des deux yeux). C'est une maladie, qui touche en moyenne la population jeune (18 et 35 ans) et se développe aussi bien chez les femmes que chez les hommes avec une prévalence de 1/50.000. Mais le taux d'affection chez les hommes est beaucoup plus élevé avec un indice supérieur de gravité.

Causes de la maladie de Leber

La maladie de Leber ou atrophie optique de Leber est d'origine génétique. C'est une affection due à une anomalie de l'ADN mitochondrial maternel. L'anomalie en question est liée à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire provoqué par des mutations que subit l'ADN. Quinze mutations ont été détectées comme responsable de la maladie de Leber, dont cinq sont d'ordre primaire.

Les autres mutations sont d'ordre secondaire et s'associent aux mutations primaires. Cette association modifie l'évolution et les signes cliniques de l'affection. Le mode de transmission de la neuropathie optique de Leber est mitochondrial. Un homme atteint par cette pathologie ne peut transmettre la maladie à ses descendants, tandis qu'une femme atteinte de la pathologie transmet la maladie à tous ses descendants.

Des facteurs épi-génétique ou toxiques peuvent également intervenir dans l'activation de l'affection. La maladie de Leber peut aussi être la conséquence de certaines affections comme l'hypertension intracrânienne, un glaucome, un traumatisme crânien ou une tumeur cérébrale.

Symptômes de la neuropathie optique de Leber

Les symptômes de la maladie de Leber étant silencieux, une angiographie est parfois utile pour diagnostiquer l'affection. Les symptômes débutent généralement par une diminution progressive indolore, unilatérale de la vision chez les jeunes patients.

L'atrophie de la vision devient bilatérale deux à trois mois plus tard. Et dans la majorité des cas, on a l'apparition d'un scotome (mis en évidence par un examen de champ visuel) ou la perte nette de la vision centrale.

Ce scotome peut s'élargir progressivement en phase aiguë et causer la cécité du patient. Dans certains cas le scotome peut ne pas apparaître, mais l'affection est accompagnée néanmoins d'une importante cécité.

Le patient peut ressentir de petits signes neurologiques comme l'apparition d'un léger tremblement postural. Chez la femme, ces signes neurologiques sont caractérisés par l'apparition de sclérose en plaques. Un examen optique du fond d'œil révèle des télangiectasies péripapillaires, une microangiopathie, un pseudo-œdème accompagné de tortuosités vasculaires.

Traitement de la maladie de Leber

Il n'existe aucun traitement efficace pour cette maladie. Le traitement de l'atrophie optique est symptomatique car chaque traitement est applicable à la cause de l'affection. Mais aucun n'est assez efficace pour guérir totalement l'affection.

Néanmoins l'utilisation de lunettes ophtalmologiques telles que les loupes, les lunettes grossissantes, des télescopes ou d'aides non-optiques peuvent être utiles et sont susceptibles d'améliorer le quotidien de la vie du malade. Il est également conseillé aux patients d'éviter toute consommation d'alcool ; de tabac afin e protéger au mieux la fonction mitochondriale des cellules ganglionnaires de la rétine et du nerf optique.

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