18 juillet 2014 AccueilMaladiesDermatosesEpidermolyse bulleuse

L’épidermolyse bulleuse

L’épidermolyse bulleuse est une dermatose héréditaire. Elle est caractérisée par une extrême fragilité de la peau avec la formation de vésicules épidermiques. Les vésicules épidermiques se transforment en de véritables plaies chroniques avec des séquelles aggravantes. Ces plaies sont équivalentes à des brûlures du deuxième ou troisième degré. Cette infection représente donc un traumatisme de la peau. Il n’existe malheureusement aucun remède. Des soins palliatifs permettent cependant d’atténuer les symptômes.

L'épidermolyse bulleuse est une pathologie génétique handicapante extrêmement douloureuse. Elle touche généralement la tranche infantile. L'épidermolyse bulleuse peut être divisé en trois grands groupes en fonction de la localisation des symptômes de la pathologie. On a ainsi l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), l'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) et l'épidermolyse bulleuse simple (EBS).

Les causes de l'épidermolyse bulleuse

La maladie est due à une mutation sur le gène, qui intervient dans la synthèse de protéines permettant la cohésion des différentes couches cellulaires de la peau. Le dysfonctionnement ou l'absence de ces protéines provoque cet accident génétique. Cette pathologie est héréditaire et transmise selon deux modes.

Le premier mode de transmission se fait par l'un des deux parents porteur du gène muté à sa descendance. C'est la transmission dominante. Le second mode est la transmission récessive. Les deux parents malades transmettent leur gène muté à leur descendance. Cette dermatose chronique touche autant les filles que les garçons.

Les symptômes de l'épidermolyse bulleuse

Les symptômes de l'épidermolyse bulleuse sont variables en fonctions du type de dermatose.

Pour l'EBS, l'infection est localisée au niveau des mains et des pieds dès la naissance ou le plus souvent pendant les premiers pas de l'enfant. Les bulles se manifestent après un choc ou frottement de la peau favorisées par la chaleur. On constate une amélioration pendant l'enfance ou à la puberté. C'est la forme la plus fréquente et la moins traumatisante. Cette pathologie regroupe quatre types cliniques.

  • l'épidermolyse bulleuse épidermolytique ou type Weber-Cockayne, se manifeste soit à la naissance soit vers 18 mois ou à l'adolescence. -*l'épidermolyse bulleuse épidermolytique ou type Koebner se manifeste à la naissance ou dès les premiers mois de vie.
  • l'épidermolyse bulleuse épidermolytique ou pigmentation mouchetée : l'infection est surtout localisée au niveau du tronc ou des mains. Ces troubles de la pigmentation disparaissent à l'âge adulte.
  • l'épidermolyse bulleuse épidermolytique ou type Dowling-Meara est la forme plus sévère, parfois mortelle. Les bulles sont présentes à la naissance

L'EBD renferme une variabilité de formes cliniques. Ces différentes formes sont un ensemble d'infections variables dont certaines peuvent être mortelles avec une complication respiratoires et infectieuses. Les autres formes non mortelles ont des manifestations cliniques proches de l'épidermolyse bulleuse simple

L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle est caractérisée par deux formes :

  • la forme dominante avec éruption bulleuse généralisée ;
  • la forme récessive responsable de handicap majeur avec apparition de lésions bulleuses de manière spontanée ou par simple pression est la plus grave. Cette infection gêne l'alimentation des patients à cause des lésions muqueuses fréquentes.

Ceci nécessite la pose d'une sonde dans l'estomac pour alimenter le malade. Elle est également responsable de la fusion des doigts et des orteils et leur rétraction cutanée. La cicatrisation des lésions bulleuses du cuir chevelu est accompagnée de chute de cheveux.

Traitement de l'épidermolyse bulleuse

Il n'y a pas de traitement pour l'anomalie génétique de cette maladie.

Les patients souffrant d'épidermolyse bulleuse ont besoin de soins spéciaux, avec des pansements adaptés. Pour les cas graves le recours à la chirurgie est souvent nécessaire.

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