Santé Doc
La maladie de Darier, encore connue sous l'appellation de dyskératose folliculaire, est une affection dermatologique héréditaire caractérisée par des taches et des lésions verruqueuses. Elle doit son nom au dermatologue Ferdinand-Jean Darier, qui l'a décrite pour la première fois en 1889. Il s'agit d'une maladie extrêmement rare, mais très incommodante. Elle est due à une anomalie génétique dominante que le malade peut facilement transmettre à sa descendance.
Causes et symptômes
Un examen attentif de la peau montre une transformation de l'épiderme, des muqueuses et une perte de cohésion. Dans la couche externe de la peau normale, les cellules sont maintenues ensemble comme des briques dans un mur cimenté. Dans la maladie de darier les jonctions adhésives qui maintiennent les cellules de la peau ne sont pas faites correctement, et la peau peut devenir écailleuse.
Les recherches démontrent que la maladie de Darier est causée par une mutation dans le gène ATP2A2, trouvé sur le chromosome 12q23-24.1 qui produit l'enzyme l' ATPase de type P Uniport. Cette enzyme est requise pour le transport du calcium dans la cellule. Le mécanisme exact, par lequel ce gène anormal provoque la maladie, est encore à l'étude, mais il semble que la manière dont les cellules de la peau se rejoignent peut être perturbée à cause de cette mutation génétique.
Dans de nombreux cas, le mode de transmission est héréditaire dominant. Cela signifie qu'il y a 50% de risque que chaque enfant d'un parent atteint, hérite de la maladie. Il affecte aussi bien les hommes que les femmes. Sa sévérité peut varier considérablement au sein d'une même famille, et si une personne est gravement touchée, cela ne signifie pas nécessairement que les autres membres de la famille, qui héritent de l'état auront également une maladie grave.
La maladie se signale par une éruption cutanée et des lésions, qui affectent plusieurs parties du corps. Les éruptions cutanées sont caractérisées par de petits boutons gras brun-jaune ou brun sur visage, le cou et la poitrine. Les aisselles et l'aine, la peau sous les seins et les fesses sont également touchés.
La peau affectée est puante en particulier dans les zones humides. Les lésions verruqueuses ou des zones de saignements sur les mains, les ongles, les paumes et les plantes peuvent se produire et sont très caractéristiques de la maladie de Darier.
Quant aux lésions qui affectent les muqueuses, elles sont de couleur rouge ou pavée de motif blanc. Un certain nombre d'études cliniques ont décrit divers symptômes neurologiques et psychiatriques avec la maladie de Darier, y compris des troubles de l'humeur, l'épilepsie, un retard mental et une encéphalopathie lentement progressive.
Traitement
Le traitement de la maladie de Darier est nécessaire s'il y a des symptômes gênants. Pour les boutons, Normaderm de Vichy, un savon nettoyant qui s'utilise contre les acnées, s'avère efficace. Pour une maladie bénigne, la sélection des vêtements appropriés pour éviter la chaleur et la transpiration sont suffisants. Dans des cas beaucoup plus compliqué l'apport d'antibiotiques et de Vitamine C peuvent aider à soulager le patient.