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À l'aide du caryotype, il est donc possible pour le médecin de dépister les différentes anomalies chromosomiques qui peuvent toucher un patient. En effet, le caryotype pourra révéler les différentes anomalies chromosomiques survenues dans la vie d'un patient. L'examen aide également à dépister une pathologie chromosomique dès la naissance.
Quand fait-on le caryotype ?
Le médecin recommande l'examen du caryotype aux femmes enceintes pour vérifier la condition de santé du fœtus. Pour l'examen, le spécialiste prélève des cellules directement dans le liquide amniotique. Si la femme a déjà donné naissance à l'enfant, le prélèvement se fera sur le nouveau-né.
Pour les personnes adultes, le caryotype sert principalement à dépister des maladies de sang ou des cancers. L'objectif de l'analyse est de savoir si la pathologie est en rapport direct avec la composition chromosomique du patient. En effet, une malformation chromosomique ou une mutation génétique peut être à l'origine du dysfonctionnement des cellules.
Le médecin recommande le caryotype aux personnes dont l'enfant souffre d'une anomalie chromosomique. Quelques fois, le caryotype est conseillé aux patients qui font l'objet de fausses couches à répétition. Le prélèvement sur le patient adulte se fait dans la moelle osseuse ou dans les ganglions. Dans certains cas, le médecin procède aussi à des prélèvements sanguins.
Quelles sont les maladies détectées ?
Le caryotype aide à révéler la présence de plusieurs maladies. Au niveau du fœtus, il est possible de découvrir une trisomie. On parle de trisomie lorsque le chercheur découvre trois exemplaires de chromosomes. Il existe plusieurs variétés de trisomies. Il peut s'agir d'une trisomie 21, 18, et 13.
En plus de la trisomie, le spécialiste peut déceler une anomalie du chromosome 5. Au niveau de l'enfant, le caryotype permet de révéler le sexe de l'enfant s'il y a une ambiguïté sexuelle. L'examen aide aussi à authentifier un retard mental ou de croissance de l'enfant.
Quel est le déroulement de l'examen ?
L'analyse du caryotype est prescrite la plupart du temps par le médecin traitant d'un hôpital privé ou public. Les analyses sont effectuées dans un laboratoire de cytogénétique. Le jour de la consultation, il est important que le patient se munisse de son ordonnance, de sa carte de sécurité sociale, etc.
Dès que le prélèvement est réalisé, l'échantillon est envoyé en laboratoire pour une mise en culture. Lorsque, les cellules atteignent un certain stade de développement, elles sont décomposées afin d'exposer les chromosomes qu'elles contiennent.
Ces chromosomes sont photographiés à l'aide d'un photo-microscope. Les différents chromosomes sont regroupés et classés. Les spécialistes emploieront alors des techniques de microgénétique pour découvrir les différentes anomalies.
Quels sont les résultats possibles ?
On dénombre 46 chromosomes aussi bien chez l'homme que chez la femme. Parmi ces chromosomes, on retrouve des chromosomes sexuels XX et XY.
Un nombre différent de chromosomes correspond déjà à une anomalie. Il peut être question d'une trisomie 21 ou du syndrome de Klinefelter s'il y a l'ajout d'un chromosome.
À côté de la quantité, on peut noter une modification de la structure des chromosomes. En fonction des cas, les chromosomes peuvent donc changer de position, fusionner ou même s'inverser.