Causes, symptômes et traitement d’une crise de porphyrie

La porphyrie est une affection caractérisée par la présence de quantités massives de porphyrines dans l’organisme. Les porphyrines sont des composés chimiques, qui mènent à la formation de l’hème chez les humains et de la chlorophylle dans les plantes. L’hème est essentiel au bon fonctionnement de l’organisme. Les porphyrines sont donc responsables de la couleur du sang (rouge) et de celle de l’herbe (verte). Les manifestations cliniques apparaissent surtout à l’âge adulte, mais certaines porphyries peuvent se manifester chez les enfants.

Les porphyries sont héréditaires et leur transmission est autosomique dominante à pénétrance faible ou récessive à pénétrance complète. C'est une pathologie caractérisée par la porphyrinurie (présence de porphyrines dans l'urine). Les porphyrines peuvent être également détectées dans les fèces. On dénombre plusieurs porphyries dont les porphyries hépatiques, les porphyries érythropoïétiques et les porphyries mixtes.

Causes

Les causes des porphyries peuvent être scindées en deux grands groupes. Les porphyries induites par intoxication (métaux lourds) et celles congénitales.

Les porphyries induites par intoxication sont généralement réversibles dans le cas ou le fœtus ou l'enfant n'a pas été exposé à l'intoxication.

Les porphyries congénitales sont des pathologies dues un trouble du métabolisme des dérivées pyrroliques. Elles peuvent dans certain cas être soignées.

Les porphyrines sont en général les conséquences d'une défaillance d'enzymes qui participent à la biosynthèse de l'hème. Le déficit de ces enzymes entraine la prolifération en excès de porphyrines ou de ses précurseurs dans l'organisme (foie, moelle osseuse).

D'autres causes peuvent être à l'origine d'une crise de porphyrie comme la prise de certains médicaments, un régime hypocalorique ou pauvre en hydrate de carbone, un abus de drogue, d'alcool ou de tabac.

Symptômes

Dans la porphyrie, les cellules ne se convertissent pas en hème de façon normale. Cette défaillance des cellules favorise la sécrétion de porphyrines dans l'urine et dans les selles en quantités excessives. Leur présence en quantités très élevées donne à l'urine une couleur de porto.

Les manifestions cliniques des porphyries aiguës ou maladie de Günther se traduisent par les douleurs abdominales aiguë ou colites. Le malade présente des signes de faiblesse musculaire proximale accompagnés de constipation et de nausées. Le patient peut également être soumis à des troubles et douleurs neurologiques causant un désordre d'humeur ou de personnalité. Une tachycardie et une hyponatrémie sont aussi signalées.

Cette affection débute dès l'enfance et se poursuit à l'âge adulte avec une manifestation cutanée bulbeuse au niveau des parties du corps exposées au soleil suivi de lésions dystrophiques hétéroclites. Quant à la porphyrie cutanée, elle se manifeste généralement à l'âge adulte et présente les mêmes caractéristiques que la première mais avec absence de dystrophies.

Traitement

Avant tout traitement efficace, il faut établir un diagnostic précoce par le corps médical. Lorsque les porphyries sont vite diagnostiquées, les crises aiguës peuvent être alors réduites par une prise de jus de fruits, de soda ou de comprimés de glucoses.

Lorsque la crise est sévère une hospitalisation s'impose. Une urgence thérapeutique est alors traitée par injection d'hémine humaine ou par perfusion d'hydrates de carbone accompagné de traitement symptomatique (utilisation de la morphine pour les douleurs par exemple). L'alimentation par voie orale étant impossible une alimentation intraveineuse est donc nécessaire.

Le traitement des manifestations cutanées repose essentiellement sur les phlébotomies ou la prise de chloroquine à faible dose.