9 juillet 2014 AccueilMaladiesPsychopathologie et neuropathologieInsomnie fatale familiale

L’insomnie fatale familiale (IFF)

L’insomnie fatale familiale (IFF), est une maladie neurodégénérative génétique qui s’attaque directement au système nerveux central. Cette maladie héréditaire est causée par une protéine mutée : le prion. Elle est caractérisée par une insomnie de plus en plus sévère accompagnée d’hallucinations, de démence, de troubles moteurs et de transpiration excessive.

Une quarantaine de familles dans le monde sont concernées par cette maladie, qui se déclare généralement entre 40 et 50 ans. La durée moyenne de survie pour les patients diagnostiqués avec l'Insomnie fatale familiale après l'apparition des symptômes est de 18 mois. À ce jour, il n'existe aucun traitement, l'insomnie fatale familiale conduit à un coma du patient, puis s'ensuit la mort.

Causes de l'insomnie fatale familiale

La cause de l'insomnie fatale familiale est génétique et se transmet de façon héréditaire. Elle résulte d'un prion, une protéine mal repliée qui affecte de façon permanente la structure du cerveau. Les prions rongent la région du cerveau responsable de la régulation de divers systèmes sensoriels, moteurs et du sommeil : le thalamus.

Cette situation conduit à une perte importante de neurones et à l'apparition de glioses au niveau du tissu cérébral. L'insomnie fatale familiale peut également se développer spontanément chez les patients qui souffrent d'insomnie fatale sporadique, une maladie non héréditaire. Cependant, certain cas d'infection ont été signalé suite à une consommation de viande contaminée, mais ils restent à vérifier.

Symptômes de l'insomnie fatale familiale

Les symptômes de la maladie apparaissent pendant les quatre étapes qui durent entre 7 et 18 mois avant la mort du patient. Pendant la première étape, qui dure quatre mois, le patient souffre de plus en plus l'insomnie qui conduit à la panique, la paranoïa et des phobies.

Ensuite les hallucinations et les crises de panique deviennent perceptibles, continues pendant environ cinq mois. S'ensuit une incapacité totale de sommeil, la perte rapide de poids, qui dure environ trois mois. Enfin survient La démence, au cours de laquelle le patient ne répond plus ou reste muet pendant de six mois.

Traitement et prévention de l'insomnie fatale familiale

Il n'existe aucun traitement pour lutter contre l'insomnie fatale familiale. Les somnifères et les thérapies non médicamenteuses n'ont aucun effet sur les personnes malades. Cependant des médicaments tels que les barbituriques et les benzodiazépines peuvent être utilisés pour induire le sommeil.

L'espoir repose donc sur la thérapie génique, qui consiste à corriger les gènes défaillants en les modifiant directement chez les individus affectés. Pour ce faire, il faut un diagnostic précoce de la victime. En effet, les gènes défectueux peuvent être réparés avant que la maladie ne se déclenche chez les patients de jeune âge.

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