25 juin 2014 AccueilMaladiesPsychopathologie et neuropathologieSyndrome de Down

Le syndrome de Down, la trisomie 21

Jadis dénommé mongolisme, le syndrome de Down ou trisomie 21, est une aberration chromosomique qui s’exprime par l’existence d’un surplus de chromosomes, c’est-à-dire d’un troisième chromosome au niveau de la 21ème paire. Contrairement aux individus ayant un caryotype normal et qui naissent avec 46 chromosomes, soit 23 paires, les personnes affectées par le syndrome de Down possèdent 47 chromosomes.

Cette malformation congénitale, décrite pour la première fois en 1866 par le médecin anglais John Langdon Haydon Down, est caractérisée par des anomalies structurelles, un handicap mental, des symptômes physiques bien spécifiques et un aspect physique particulier marqué par une dysmorphie faciale.

Signes et symptômes du syndrome de Down

Certaines caractéristiques physiques permettent d'identifier les enfants atteints par le syndrome de Down. Au niveau morphologique, ils sont facilement reconnaissables avec une petite taille, un visage rond, une nuque plate, une petite tête, aplatie en arrière et des yeux bridés ou exagérément écartés.

Le nez est petit et retroussé, les oreilles sont petites et ont une forme inhabituelle, le cou est un peu court et large, la langue est volumineuse et anormalement avancée vers l'avant. Les traits physiques sont également marqués par un corps trapu, un pli palmaire transverse unique, un écartement entre le premier et le second orteil des pieds, des plis cutanés au dessus de la paupière supérieure.

Une faible tonicité musculaire et une hyperlaxité des membres sont manifestes à la naissance. Le développement moteur est ainsi ralenti avec un retard du développement des habiletés motrices fines. Le retard mental léger à modéré, est constant avec un quotient intellectuel (Q.I) qui varie entre 25 et 70.

Les personnes affectées par le syndrome de Down sont exposées à certaines complications médicales. Elles peuvent ainsi souffrir d'une cardiopathie congénitale, d'une instabilité des articulations du cou, des infections respiratoires, des leucoses aigues, des troubles auditifs ou visuels, d'une démence sénile précoce.

Causes et facteurs de risque du syndrome de Down

Une anomalie chromosomique est à l'origine du syndrome de Down. Cette pathologie génétique peut être causée par une anomalie au niveau de la division cellulaire entrainant un matériel génétique supplémentaire avec un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire chromosomique.

Les facteurs à l'origine de cette division cellulaire anormale ne sont pas clairement établis. Les caractéristiques et les troubles du développement spécifique au syndrome de Down peuvent ainsi résulter d'une copie supplémentaire du chromosome 21.

Le risque d'avoir un bébé atteint par le syndrome de Down est plus élevé avec l'âge de la mère. Le risque d'anomalie au niveau de la division chromosomique est ainsi accru chez les mères les plus âgées. Le fait d'avoir conçu un enfant atteint d'une trisomie 21 constitue également un autre facteur de risque.

Traitement du syndrome de Down

Aucun traitement ne permet d'enrayer la cause du syndrome de down. Toutefois, la mise en œuvre de façon précoce, de certaines mesures thérapeutiques améliorent la qualité de vie et peuvent contribuer au développement physique et mental des enfants trisomiques.

En fonction des besoins particuliers des enfants, les différentes options thérapeutiques impliquant divers experts et professionnels de la santé, avec entre autres, les médecins, les orthophonistes, les ophtalmologues, les cardiologues, les éducateurs spécialisés, permettent de fournir des soins adéquats et visent à favoriser le développement des compétences communicationnelles et sociales. Au niveau médical, certaines cardiopathies congénitales requièrent une intervention chirurgicale ; la prescription d'antibiotique peut être nécessaire pour traiter les infections récurrentes.

De façon spécifique, les habiletés motrices peuvent être renforcées grâce des séances d'ergothérapie. Quant aux habiletés linguistiques, elles peuvent être affermies par l'expertise d'un orthophoniste.

Les thérapies comportementales sont parfois nécessaires lorsque les sujets manifestent des comportements compulsifs ou sont affectés par des problèmes mentaux.

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