Le Syndrome de Gerstmann Straussler Scheinker

Héréditaire et due à des agents transmissibles appelés « prions », de manière autosomique dominante, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker occasionne une détérioration des cellules nerveuses du cerveau. Ce qui signifie que si quelqu’un a la maladie, au moins un de ses parents l’a probablement. Cette forme de démence progressive est mortelle et affecte aussi bien les hommes de 35 à 55 ans que les animaux.

Le syndrome de Gerstmann Straussler Scheinker est un trouble neurodégénérative du cerveau très rare. Il appartient à une famille de maladies appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles et dues à une mutation anormale du prion.

La maladie se manifeste entre 35 et 55 ans dans seulement quelques familles au monde. Les patients atteints du Syndrome de Gerstmann Straussler Scheinker peuvent éprouver de l'ataxie, des difficultés à marcher et à parler, puis la démence en cas de complication. Il n'existe aucun traitement pour cette maladie qui conduit finalement à une mort certaine. Cependant les symptômes peuvent être soulagés pour permettre au patient d'être dans de meilleures conditions de survie.

Causes et symptômes

Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker est une maladie provoquée par la mutation des prions. Les prions normaux sont des protéines trouvées dans le cerveau et l'ensemble du corps. Ils sont impliqués dans le développement du système nerveux chez l'embryon. Dans Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker la protéine prion mute de façon anormale et ne peut plus jouer son rôle.

Ces protéines mal repliées s'accumulent dans le cerveau, l'infectnt et provoquent la mort d'autres cellules. Ainsi les grands amas de cellules mortes mènent aux symptômes mentaux et comportementaux, qui conduisent au syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker .Contrairement à toute autre protéine connue, les protéines prions anormales sont contagieux et se transmettent héréditairement.

Les symptômes de la maladie commencent généralement à l'âge adulte. Dans les premiers stades, elle se développe lentement avec un manque de coordination musculaire et la maladresse. Les signes peuvent également inclure un changement sensoriel, et des difficultés à marcher. Lorsque la maladie progresse, les symptômes s'aggravent.

L'ataxie devient plus prononcée et la plupart des patients développent une démence et des difficultés à parler. Des troubles visuels pouvant conduire à la cécité peuvent s'ajouter à la liste des symptômes. Finalement la maladie provoque un handicap grave et la mort, après que le patient soit tombé dans le coma ou suite à une infection secondaire, comme la pneumonie.

Traitement et prévention

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker ni aucun moyen efficace de ralentir la progression de la maladie. L'accent est donc mis sur l'important de soulager la douleur, les malaises et les autres symptômes comme les mouvements saccadés, la démarche chancelante, les contractions musculaires et la perte d'équilibre. Les soins d'infirmier de soutien visent à assurer à la personne un confort maximal.

Tout comme pour les autres encéphalopathies spongiformes transmissibles, l'espoir repose donc sur la recherche basée sur la thérapie génétique. Une grande partie de ces recherches vise à déterminer les gènes défectueux qui provoquent ces troubles, de clarifier les mécanismes sous-jacents, et finalement de trouver des moyens pour prévenir, traiter et guérir la maladie.