Le syndrome d’Angelman, un trouble neuro-génétique

Cette maladie génétique rare porte le nom du pédiatre britannique, le docteur Harry Angelman, qui a décrit pour la première fois, en 1965, la symptomatologie de ce syndrome.

Les symptômes du syndrome d'Angelman

Certains signes sont constamment présents chez tous les enfants affectés par le syndrome d'Angelman. Il s'agit notamment de la déficience intellectuelle sévère et des troubles du développement moteur.

Le déficit intellectuel s'accompagne des troubles du langage, d'une élocution réduite, d'un retard au niveau de la marche et de la station assise, de la trémulation des membres, des mouvements de balancement du corps. L'hyperactivité motrice est également associée à un trouble de l'équilibre avec une marche instable et raide (ataxie).

Le comportement social est marqué par un caractère jovial, des sourires et des rires très faciles, même dans des circonstances inappropriées. L'hyperexcitabilité est également un comportement qui apparaît toujours chez les enfants affectés par le syndrome d'Angelman.

D'autres symptômes ne sont pas toujours évidents, à savoir, l'aspect aplati de l'occiput, l'espacement des dents, des anomalies particulières de l'ECG, des crises d'épilepsie. Beaucoup d'enfants ont des troubles de la vision avec des yeux qui ne regardent dans la même direction (strabisme). Ils marchent avec les bras en l'air et ont des mouvements saccadés. Les troubles du sommeil et des difficultés alimentaires sont parfois présents.

Le somnambulisme et l'incontinence urinaire nocturne semblent être des signes beaucoup moins fréquents.

Les causes du syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman est une pathologie d'origine génétique et héréditaire. Ce trouble est le résultat d'une anomalie génétique marquée par une altération d'un ou plusieurs gènes circonscrits au niveau du chromosome 15, d'origine maternelle. Le gène UBE3A (ubiquitine protéine ligase E3A) localisé sur le chromosome 15 hérité de la mère, est le gène qui est impliqué dans le syndrome d'Angelman. Plusieurs mécanismes affectant ce gène, sont des facteurs qui déclenchent l'apparition de ce syndrome. Il s'agit notamment de la mutation du gène UBE3A, d'une anomalie de la méthylation ou d'un défaut de l'empreinte génomique.

Dans bien des cas, une autre anomalie moléculaire peut être responsable de cette maladie, notamment la disomie uniparentale paternelle qui se produit quand un enfant hérite de deux chromosomes de la part de son père.

Traitement du syndrome d'Angelman

Pour l'heure, il n'y a pas de traitement curatif contre le syndrome d'Angelman. Néanmoins, une prise en charge thérapeutique pluridisciplinaire permet d'éviter les complications, de développer l'autonomie et d'améliorer les conditions de vie des personnes affectées par cette pathologie.

Les médicaments tels que les anticonvulsants ou les traitements antiépileptiques sont nécessaires en vue d'atténuer les crises d'épilepsie.
Les séances de kinésithérapie et de rééducation psychomotrice s'imposent lorsque le patient présente des difficultés de coordination des mouvements volontaires ou des problèmes psychomoteurs.

L'intervention de l'ergothérapeute a pour but, l'optimisation de l'adaptation du patient au milieu de vie ou à l'environnement.

La thérapie comportementale est recommandée pour permettre au patient de surmonter son hyperactivité.